La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), conocida también como Screening o Pesquisa Neonatal, consiste en la búsqueda de desórdenes difíciles de reconocer clínicamente.
Por esta razón, resulta de fundamental importancia en aquellas enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que requieren tratamiento para evitar el mismo.
En países desarrollados, el Screening Neonatal forma parte esencial de los Programas de Prevención de la salud. En todos los casos se plantea un objetivo común, que es la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos.
En Argentina, como la ley N°1808 /2005 lo indica, es obligatorio la determinación de errores congénitos en recién nacidos, esto incluye la detección de:

• Fenilcetonuria
• Hipotiroidismo neonatal
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de biotinidasa

Estos análisis se realizan a través de un convenio establecido entre los bioquímicos y la Fundación Bioquímica Argentina. El laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación, es desde 1995, el Laboratorio de Pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) ejecutado por el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.
La Fundación Bioquímica Argentina, también ofrece la detección simultánea de un panel de 20 Errores Congénitos del Metabolismo
Este análisis, determina la detección de 20 patologías adicionales, estas son:

• Fenilcetonuria
• Hiperornitinemia
• Leucinosis
• Tirosinosis
• Citrulinemia
• Acidemia Argininosuccínica
• Hipermetioninemias (Homocistinuria, etc)

• Acidemia propiónica
• Acidemia isovalérica
• Acidemias metilmalónicas
• Acidemia glutárica tipo I, forma secretora
• Deficiencia de metil-crotonil-CoA carboxilasa
• Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media
• Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga
• Deficiencia de 3-OH-metil-glutaril –CoA liasa
• Deficiencia de múltiples Acil-CoA dehidrogenasas
• Hiperglicinemia no cetósica
• Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
• Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
• Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena larg